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  • Lynch综合征,你了解多少? | 一文读懂

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    [好文分享:www.pp00.com]

    本文为医脉通编译整顿,未经授权请勿转载。

    [原文来自:www.pp00.com]

    Lynch综合征(Lynch syndrome,LS),又称为遗传性非息肉病结直肠癌(HNPCC),是遗传性结直肠癌中最常见(约占5%)的一类常染色体显性遗传病,它会增加一小我在50岁之前患上结直肠癌和其他形式的癌症的风险。错配修复基因的种系突变和微卫星不不乱是其区别于其他遗传性结直肠癌的两大特点。除了患者本人的诊断和治疗,整个家系的治理也至关主要。

    LS简介


    凭据美国国立卫生研究院(NIH)的数据,LS占美国大肠癌的3-5%。

     

    LS患者终身有患以下类型的癌症的风险:

     

    大肠癌:52–82%

    子宫内膜癌:25–60%

    胃癌:6-13%

    卵巢癌:4–12%

     

    此外,LS还增加了肝、肾、脑、皮肤、胆囊、小肠、尿路等部位的癌症进展的或者性。

     

    LS是最常见的遗传性癌症综合征,在西方国度中,每370人中就有1人患LS。


    LS的症状和体征

    LS也可在结肠中导致非癌性生长,这些良性生长也称为息肉。

     

    LS患者或者比没有LS的人更早显现结肠息肉。然则,LS患者的结肠息肉的数量总体上讲并不会比没有LS的人多。

     

    LS还或者导致其他症状,包罗肚子疼、便秘、委靡、内脏出血、体重减轻、从食物中接收营养的能力下降等,也或者显现并发症,如胶质母细胞瘤(一种脑肿瘤)等。


    影响身分


    作为一种遗传疾病,当一小我继续了响应的突变基因时,就会发生LS。

     

    研究人员认为与LS相关的基因包罗MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM。这些基因的感化为匡助修复细胞盘据过程中发生的DNA错误。DNA中的错误会导致细胞非常发育和不受掌握的生长,进而激发癌症。

     

    尽管LS会增加一小我患某些类型癌症的风险,但并非每个患LS的人都邑患上癌症。

     

    患有LS的人只有在未突变基因发生二次突变时才会患上癌症。但第二种突变仅影响癌细胞中存在的基因。

     

    若显现下列情形则表明或者患有LS:

     

    在50岁之前成长为结直肠癌或子宫内膜癌;

    在任何岁数成长出两种或多种与LS有关的癌症;

    至少一个亲戚患有与LS有关的癌症;

    至少一个亲戚被大夫判定为具有与LS相关的基因突变。


    何时应去门诊咨询


    大夫能够经由剖析其DNA来确定一小我是否具有与Lynch综合征相关的基因突变。在供应基因检测之前,大夫平日会搜检小我的病史和家眷史,初步确定他们患Lynch综合征的或者性。

     

    若显现以下情形之一,则能够考虑咨询大夫:

     

    担心本身患大肠癌或其他LS相关癌

    有大肠癌的小我或家眷病史

    有一个或多个有LS的亲戚

     

    结直肠癌是LS的首要并发症。然则,人们也会因为LS的存在而成长出非癌性结肠息肉。

     

    Lynch综合征的治疗类型取决于是否显露出结直肠癌的现象:

     

    患有Lynch综合征但未患癌症的人可放置按期的结肠镜搜检和癌症筛查。

     

    在结肠镜搜检时代,大夫搜检结肠和直肠是否有非常细胞生长的迹象。同时,平日或者会切除结肠中存在的息肉。

     

    有些人或者会选择在结肠癌发生之前切除结肠,即行预防性结肠切除术。

     

    对于患有LS并已成长成大肠癌的人,能够使用息肉切除术、结肠切除术、消融、冷冻手术、栓塞术等体式除去肿瘤。


    筛查建议


    疾病掌握与预防中心(CDC)建议对被新诊断出大肠癌的人进行基因检测,无论其岁数或家眷史若何。

     

    大夫平日使用两种分歧类型的方式筛查大肠肿瘤:

     

    一、免疫组织化学(IHC)筛查

     

    大夫使用此筛查测试来判定肿瘤样品中缺失的卵白质。不含MSH2或MSH6卵白的肿瘤样本提醒一小我患有Lynch综合征。

     

    二、微卫星不不乱性筛查(MSI)

     

    微卫星是指复制的DNA片段,其与原始DNA的沟通部门的长度分歧。MSI筛查测试搜检肿瘤样本中DNA微卫星的长度。MSI测试究竟高的人或者患有Lynch综合征。


    预防办法


    尽管无法完全预防结直肠癌,但人们能够经由按期进行结直肠癌筛查来降低其风险。

     

    据美国癌症协会,癌前息肉或者要花10到15年才能成长成大肠癌。筛查能够使人们尽早发现这些息肉并对之接纳办法,以防止它们进一步成长。

     

    治理一些危险身分也能够降低人患结直肠癌的风险,如健康饮食和积极磨炼。

     

    今朝,学术界已将肥胖与几种分歧的癌症关联起来。在2019年的一篇综述中,研究人员论说了肥胖、胰岛素抗击和结直肠癌之间的潜在分子关联——即,肥胖人群脂肪组织中的microRNA发生了改变。

     

    MicroRNA是一类在调节DNA中的基因表达中起感化的RNA。microRNA的改变,可导致非常或癌细胞的成长。

     

    研究人员认为,因为肥胖和胰岛素抗击引起的慢性低度炎症或者是microRNA转变的原因。

     

    2015年一篇综述的作者得出结论,肥胖会使大肠癌的风险增加19%,而按期进行体育磨炼可使肥胖的风险降低24%。


    尽管LS会显著增加一小我患结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌和卵巢癌的风险,但并非每个患有LS的人都邑患上癌症。

     

    因为在所有患结直肠癌的患者中,LS只占有很小一部门,是以CDC等健康组织认为,基因检测不会为未获得大肠癌诊断的人们带来更多优点。

     

    凭据美国癌症协会的数据,大肠癌平均5年相对生存率为64%,当然,这个数据也凭据癌症的阶段和位置而异,局部癌的生存率比已扩散的癌症高得多。

     

    在2019年的一项研究中,来自中国上海的研究人员找到了有力证据表明,按期进行癌症筛查和结肠镜搜检能够对结直肠癌做到“早发现、早治疗”,带来更佳的预后。

     

    患有LS或大肠癌家眷史的人能够与他们的大夫商议基因检测的潜在成本和收益,并放置按期的结肠镜搜检和癌症筛查。

     

    医脉通编译整顿自:Jamie Eske.What is Lynch syndrome?Medicalnewstoday.28 August 2019.



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